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Aug 11, 2023

Casi 170 genes determinan el color del cabello, la piel y los ojos, revela un estudio CRISPR

¿Pelo negro? ¿Ojos verdes? Más de 160 genes determinan tu coloración y sus interacciones son increíblemente complicadas. La piel, el cabello y los ojos humanos vienen en una gran variedad de colores, pero hasta ahora,

¿Pelo negro? ¿Ojos verdes? Más de 160 genes determinan tu coloración y sus interacciones son increíblemente complicadas.

La piel, el cabello y los ojos humanos tienen una gran variedad de colores, pero hasta ahora, los científicos sólo conocen una fracción de la diversidad genética que impulsa esta variación. Ahora, una nueva investigación encuentra muchas docenas de genes que pueden producir esta amplia diversidad.

En una evaluación de todo el genoma, los investigadores identificaron 169 genes que probablemente estén involucrados en la pigmentación humana, incluidos 135 que antes no se sabía que desempeñaban un papel. Debido a la amplia distribución de pigmentos dentro del cuerpo humano, algunos de estos genes podrían estar involucrados en trastornos como el melanoma, el cáncer de piel, e incluso la enfermedad de Parkinson, que afecta a las células pigmentadas en una región del cerebro importante para el movimiento, informaron los autores del estudio. .

"La pigmentación en sí misma es interesante tanto en el contexto de la variación y evolución humana, como también en el contexto de la enfermedad", dijo a Live Science la líder del estudio Joanna Wysocka, bióloga del desarrollo de la Universidad de Stanford y el Instituto Médico Howard Hughes.

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Los humanos obtienen el color de su piel, ojos y cabello a partir de un pigmento llamado melanina, que viene en una forma marrón y negra, llamada eumelanina, y en una forma amarilla y roja, llamada feomelanina. La cantidad de cada tipo de melanina que se expresa y en qué equilibrio determina si alguien tendrá, por ejemplo, cabello negro azabache o mechones rojo fuego, y lo mismo ocurre con el tono de piel y el color de ojos. (Cuanto más melanina hay en el ojo, más oscuro es. Las personas con ojos azules carecen de melanina en el iris, mientras que las personas con ojos verdes la tienen solo en una capa).

Las células llamadas melanocitos producen melanina, pero la diferencia entre una persona de rasgos oscuros y una persona de rasgos claros no está en la cantidad de melanocitos sino en la cantidad de melanina que producen esos melanocitos, dijo Wysocka.

Estudios anteriores habían revelado algunos genes detrás de la maduración de los melanocitos y la producción de melanina, pero sólo lo suficiente para explicar entre el 23% y el 35% de la variación en el color de la piel humana, escribieron Wysocka y su equipo el jueves (10 de agosto) en la revista Science. Para descubrir qué otros genes podrían contribuir a la pigmentación humana, los investigadores realizaron un estudio del genoma completo.

Primero, tuvieron que diferenciar los melanocitos con alto y bajo contenido de melanina. Para ello, clasificaron células en placas de laboratorio, utilizando las propiedades de dispersión de la luz de la melanina, que describen cómo se comporta la luz cuando incide sobre el pigmento. Este nuevo método, que implica iluminar con luz fluorescente las células que fluyen a través de un canal, clasificó de manera eficiente tanto las células de melanocitos humanos como las células de melanoma, una versión cancerosa de los melanocitos, por sus niveles de melanina.

A continuación, los investigadores utilizaron la tecnología de edición de genes CRISPR-Cas9 para ingresar sistemáticamente a las células y mutar cada gen, uno a la vez. Si el gen roto estuviera asociado con la producción de melanina o la maduración de los melanocitos, razonó el equipo, los niveles de pigmento en los melanocitos disminuirían y luego serían detectados por la herramienta de clasificación.

Este método arrojó la lista de 169 genes, cuyos niveles de actividad los investigadores luego verificaron en tejido humano real; en este caso, muestras de prepucio infantil donados después de circuncisiones. Descubrieron que casi el 70% de los genes eran más activos en bebés con tonos de piel más oscuros que en aquellos con tonos de piel más claros.

No todos los genes impulsan necesariamente la producción de melanina, dijo Wysocka. Mientras que algunos determinan cómo maduran los melanocitos y cuánto pigmento producen, es probable que otros estén involucrados de una manera más periférica.

Los genes se dividieron en gran medida en dos categorías: un grupo ayudó a regular los genes, mientras que el otro influyó en el tráfico de endosomas. Los endosomas son pequeños paquetes de transporte dentro de las células que transportan materiales. Los investigadores analizaron de cerca un gen de cada grupo y descubrieron que uno estaba involucrado en la maduración de los melanosomas, los pequeños órganos celulares que producen y almacenan el pigmento dentro de los melanocitos. El otro regula el pH de los melanosomas, asegurando que las enzimas que unen los pigmentos puedan funcionar correctamente, dijo Wysocka.

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La melanina no es sólo ornamental; Protege la piel y los ojos del daño solar. También aparece en el cerebro en una estructura llamada sustancia negra, cuyo nombre significa "sustancia negra". El alto contenido de melanina de la estructura protege a las células de las moléculas reactivas, pero en la enfermedad de Parkinson, las células de la sustancia negra mueren y, por tanto, la melanina disminuye.

"Es una pregunta interesante si algunas de estas vías que hemos identificado en los melanocitos también serán importantes para la neuroprotección en el cerebro", dijo Wysocka.

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Stephanie Pappas es escritora colaboradora de Live Science y cubre temas que van desde la geociencia hasta la arqueología, el cerebro y el comportamiento humanos. Anteriormente fue escritora senior de Live Science, pero ahora es una profesional independiente con sede en Denver, Colorado, y colabora regularmente con Scientific American y The Monitor, la revista mensual de la Asociación Estadounidense de Psicología. Stephanie recibió una licenciatura en psicología de la Universidad de Carolina del Sur y un certificado de posgrado en comunicación científica de la Universidad de California, Santa Cruz.

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